Trastorno de Rett

Parrafos seleccionados de Kaplan, H; Sadock, B: “Sinopsis de psiquiatría. Ciencias de la conducta. Psiquiatría clínica”, Caps. de Psiquiatría infantil: 41 (Trastornos generalizados del desarrollo) Octava Edición, Editorial Panamericana.

TRASTORNO DE RETT

Se describe en el DSM-IV como un desarrollo de varias deficiencias especificas que siguen a un periodo de funcionamiento normal después del nacimiento.

Etiología

Se desconoce la causa del trastorno de Rett, aunque el curso de progresivo deterioro después de un periodo inicial normal es compatible con un trastorno metabólico. Se ha detectado solo en niñas, y los estudios de casos recogen una concordancia completa en gemelos monocigotas.

Diagnóstico y Manifestaciones clínicas

Durante los primeros 5 meses de vida, los bebés tienen unas habilidades motoras propias de su edad, un perímetro cefálico normal y un crecimiento adecuado. Las interacciones sociales muestran la reciprocidad esperada. Sin embargo, desde los 6 meses hasta los 2 años de edad, estas niñas desarrollan una encefalopatía progresiva con una serie de manifestaciones características. Los signos consisten en la pérdida de movimientos manuales intencionados, que son reemplazados por movimientos estereotipados tales como el retorcimiento de manos, pérdida del habla adquirida previamente, retraso psicomotor y ataxia. El crecimiento del perímetro cefálico se enlentece y produce microcefalia. Se pierden todas las habilidades lingüísticas, y tanto el lenguaje receptivo y expresivo como las habilidades sociales parecen alcanzar un desarrollo plano entre los 6 meses y 1 año. Estas características clínicas constituyen los criterios diagnósticos para el trastorno.

Se observan sintomas asociados como crisis convulsivas hasta en un 75% de las niñas afectadas y un EEG desorganizado con algunas descargas epilépticas en casi todas las niñas con trastorno de Rett, incluso en la ausencia de convulsiones. Otra característica adicional es la respiración irregular, con episodios de hiperventilación, apnea y contención de la respiración (mientras están despiertas; suele normalizarse durante el sueño). Según progresa el trastorno, el tono muscular pasa de la hipotonía inicial a la rigidez y espasticidad.

Criterios diagnósticos DSM-IV para trastorno de Rett:

A) Todas las características siguientes:

1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal;

2) desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento;

3) circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

1) disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;

2) pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses, con el subsiguiente desarrollo de movimientos estereotipados de las manos

3) pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente);

4) manifestación del modo de andar o de movimientos del tronco escasamente coordinados;

5) deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor severo.

Aunque las niñas con el trastorno de Rett pueden vivir en condiciones relativamente buenas durante una década desde el establecimiento del trastorno, después de 10 años, muchas pacientes están en silla de ruedas, han perdido masa muscular, están rígidas y apenas tienen capacidad para hablar. La comunicación verbal receptiva y expresiva así como las habilidades sociales permanecen en un nivel de desarrollo de menos de 1 año.

Diagnóstico diferencial

Algunas niñas con trastorno de Rett reciben inicialmente el diagnóstico de autismo infantil debido a la grave discapacidad para las relaciones sociales que se observan en ambos trastornos, pero existen diferencias notables. En el trastorno de Rett, la niña muestra un deterioro de los hitos del desarrollo, perímetro cefálico y crecimiento general; en el trastorno autístico, el desarrollo aberrante se presenta en la mayoría de los casos desde el principio. En el trastorno de Rett, se observan siempre movimientos característicos y específicos de las manos; en el autismo, los manierismos de las manos pueden o no aparecer. La escasa coordinación, ataxia y apraxia son parte predecible del trastorno de Rett, mientras que los niños autistas suelen tener una función motora normal. En el trastorno de Rett, las capacidades verbales suelen perderse por completo; en el trastorno autístico, los pacientes utilizan característicamente un lenguaje aberrante. La irregularidad respiratoria es propia del trastorno de Rett y las convulsiones a menudo aparecen desde el inicio; en el trastorno autístico no se observa desorganización de la respiración y tampoco se desarrollan crisis convulsivas en la mayoría de los pacientes; y cuando aparecen, es más probable que ocurran en la adolescencia.

Curso y Pronóstico

El trastorno de Rett es progresivo. No se conoce del todo el pronóstico, pero aquellas pacientes que viven hasta adultas tienen un nivel cognoscitivo y social equivalente al del primer año de vida.

Tratamiento

La fisioterapia ha sido beneficiosa para la disfunción muscular, y el tratamiento anticonvulsivante suele ser necesario para controlar las crisis.

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